Una variante genética aliada del cerebro contra el Alzheimer
Se ha descubierto una variante genética que podría ser el aliado del cerebro en la lucha contra el Alzheimer, ya que ayuda a las neuronas a limpiar los productos de desecho y las proteínas anormales que se acumulan en las células nerviosas y les impiden funcionar, por lo que las personas que poseen esta variante podrían estar más protegidas frente a la enfermedad.
Así lo afirma un estudio italo-francés coordinado por la Fundación Santa Lucía de Roma y publicado en la revista Cell Death and Disease.
En la investigación también han colaborado el Instituto de Biología Molecular y Patología del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, las Universidades de Roma La Sapienza, Roma Tre y Tor Vergata, las de L’Aquila y Padua, la Fondazione Policlinico Universitario del Gemelli y el Instituto de Ciencias Neurológicas de Bolonia, que abre la posibilidad de desarrollar terapias personalizadas basadas en el mismo mecanismo de protección.
«Ser portador de este gen significa tener un aliado muy importante para mantener la funcionalidad neuronal», afirma Flavie Strappazzon, de la Fundación Santa Lucía y del Centro Nacional Francés de Investigación Científica, coordinadora del estudio, «evitando la muerte celular y, por lo tanto, la neurodegeneración que luego conduce a los síntomas clínicos de la enfermedad».
Los investigadores analizaron datos genéticos de más de 1.400 personas, tanto enfermas como sanas, identificando la variante del gen NDP52, que juega un papel clave en el proceso de autofagia, el mecanismo fundamental que permite a las células eliminar y reciclar los componentes dañados, y que está alterado en el Alzheimer.
«Este descubrimiento representa un paso más hacia terapias personalizadas basadas en el conocimiento del genoma del individuo», observa Emiliano Giardina, de la Fundación Santa Lucía y de la Universidad de Roma Tor Vergata, uno de los autores del estudio.
«El objetivo de estas nuevas terapias no es simplemente reemplazar una capacidad perdida por nuestro organismo», dice Giardina, «sino emular y mejorar mecanismos que son naturales en nosotros».